Sarah De Geest Ziek – 1,5-jarige Sara zit op verjaardagen niet met de andere kinderen aan tafel. Ze ligt op de grond of met haar ouders op de bank. Haar vader is AD-journalist Bram Verbrugge.

Sarah De Geest Ziek
Sarah De Geest Ziek

Hoe is het om een ​​kind te hebben met een zeldzame ziekte Een ziekte die ongeneeslijk is en waar niemand onderzoek naar doet Vanaf vandaag houdt hij een kroniek over zijn familie bij op ad.nl.

Op het eerste gezicht is Sara een peuter zoals veel andere peuters. Vrolijk, nieuwsgierig en sociaal. Ze houdt van muziek, boeken, tekenen, schommelen, zwemmen en dieren. Maar zo energiek als haar geest is, zo beperkt is de kracht in dat kleine lichaam.

Als Sara wordt opgetild, voelt ze zich slap en heeft ze steun in haar nek nodig. Als ze op haar rug ligt, kan ze niet opstaan ​​om te gaan zitten.

Sara heeft de spierziekte Merosine Negative Congenital Muscular Dystrophy (MDC1A), een genetisch defect dat belangrijke spiereiwitten aantast. Het is erfelijk als beide ouders drager zijn van het gendefect, zonder dat ze zelf de ziekte hoeven te hebben.

Ze is nog te jong om gestoord te worden door de ziekte.De aangeboren spierdystrofieën worden momenteel geclassificeerd volgens de genetische defecten. Historisch gezien werden aangeboren spierdystrofieën ingedeeld in twee brede groepen:

klassieke CMD (waaronder de merosine-deficiënte CMD en de merosine-positieve CMD) en de CMD met afwijkingen van het centrale zenuwstelsel.

Daarom wordt merosine-positieve congenitale spierdystrofie (CMD) nu beschouwd als een oude term die verwijst naar een groep ziekten zonder structurele hersenafwijkingen die worden veroorzaakt door een verscheidenheid aan genmutaties, resulterend in eiwitdefecten die het merosine-eiwit niet beïnvloeden.

Sarah De Geest Ziek

Het heeft meestal een milder fenotype dan de merosine-negatieve CMD-dystrofiegroep en omvat onder meer: ​Het patroon van spierzwakte en -verlies bij de patiënten binnen deze groep van congenitale spierdystrofie-aandoeningen is erger in de proximale bovenste ledematen- gordel- en rompspieren.

De spieren van de onderste ledematen kunnen licht betrokken zijn. Spierbiopsie toont een dystrofisch patroon met normale kleuring voor dystrofine, laminine alfa-2 van merosine en de sarcoglycanen.

Maar haar ouders Bram Verbrugge en Emine Kara zijn bang op het moment dat ze zich bewust wordt van haar beperkingen. ,,Ik maak me zorgen dat ze eenzaam is of gepest wordt”, zegt Bram. ,,Sara is een vrolijke, vrolijke meid.

Het is een extra uitdaging om dat zo te houden en ervoor te zorgen dat ze niet gefrustreerd raakt door dingen die ze niet kan.”

Dat laatste is voor de ouders soms moeilijker dan voor Sara zelf. Onlangs was Bram op een feestje in een strandtent met veel trappen. Hij werd emotioneel toen hij zich realiseerde dat hij daar waarschijnlijk nooit met Sara heen zal kunnen gaan.

Kleine Sara duwde zich moedig door een medische molen van pijnlijke onderzoeken. Bloedonderzoek, hartfilmpjes, MRI-scans en een spierbiopsie. Uiteindelijk werd de diagnose gesteld in het Erasmus MC-Sophia toen ze tien maanden oud was.

Het bericht dat haar ouders ontvingen was hard: MDC1A is ongeneeslijk, er is geen behandeling voor. De spierziekte is zo zeldzaam dat er in Nederland naar schatting 5 tot 20 patiënten zijn zoals Sara. Kinderen kunnen op jonge leeftijd overlijden, bijvoorbeeld aan een longontsteking.

Ze klampen zich vast aan elke lichtstraal, net als de vorige keer dat Sara een voorzichtige achterwaartse kruipende beweging maakte door zich met haar armen af ​​te zetten.

We zijn erg blij met elke stap die ze zet”, zegt Bram. ‘Je blijft hopen dat ze ooit kan lopen. Ik vind het moeilijk om dat los te laten. Ik hoop vooral dat ze leuke dingen mag meemaken.”

Het patroon van spierzwakte en -verlies bij de patiënten binnen deze groep van congenitale spierdystrofie-aandoeningen is erger in de proximale spieren van de bovenste ledematen, de gordel en de romp.

Sarah De Geest Ziek
Sarah De Geest Ziek

De spieren van de onderste ledematen kunnen licht betrokken zijn. Spierbiopsie toont een dystrofisch patroon met normale kleuring voor dystrofine, laminine alfa-2 van merosine en de sarcoglycanen.